速效救星正文卷第五百七十九章:不灭钻石亨廷顿氏舞蹈症是一种极为罕见的常染色体显性遗传病,在欧美国家每十万人中才会出现四到五个病例,而在东亚人种当中每十万人甚至不足一个病例。跟天花、鼠疫之类的传染病以比,这种病似乎毫无威胁性可言,但它不仅是现阶段没法治愈的绝症之一,而且症状十分诡异。
天朝有一个说法拿来形容亨汀顿氏舞蹈症十分贴切:求生不得,求死不能。
该病临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病十五到二十年后死亡。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。随着症状的加深将不能自主地做鬼脸,手舞足蹈,表现出攻击性。过去人们所以为的“鬼上身”或者“凭依”现象,其实就是亨廷顿舞蹈症的症状。
亨廷顿氏舞蹈症的病因,是患者的基因编码htt蛋白第一个外显子中包含了重复的cag三联密码子,这个三联密码子的重复次数会出现异常增加。拥有多36次cag重复三联子。然而如果重复次数为36~39个,则全外显性低,因为这个重复次数并不稳定,遗传到下一代时可能发生改变,所以它虽然是一种遗传病,但患者的后代却并不一定就会表现出症状。
“她把自己冻起来,做了个不负责的母亲,把这么大一个烂摊子丢给我,却不知道我跟她一样也有这鬼毛病。”得知自己的母亲有亨汀顿氏舞蹈症,路易斯·里昂自然不可能不给他自己进行检查,结果让他很绝望,他的对称性尾状核已经有萎缩迹象了,“哥哥,你不准备向我伸出援手吗?”
“很抱歉,我只是个临床内科医生,对新药开发并不在行。”梁葆光又不是全能的神,如果诊断出病人患有癌症,他就会让人家转到癌症中心去,如果是活不了多久的绝症,就会劝人家享受最后的时光,“不过我听说现在的基因治疗已经有一定疗效了,天朝那边出了一些成果。”
路易斯·里昂摆摆手,“我也看《cell》,可惜那些纸面上的东西太遥远了。”
“所以呢,反正要死了你就报复社会?”得知自己命不久矣的人,或多或少都会表现出疯狂的一面来,他在临床上见的已经太多了,高功能反社会者大多都是受了类似的刺激,“我并不觉得这有任何意义。”
“那你就大错特错了,我做那些事情为的不过是钱而已,只有资金充足才能让我完成人类历史上最伟大的作品。”路易斯·里昂站了起来,走到实验室的最中心,将手掌放在一根透明的柱子上,“虽然观众只有一位,但能让我最亲爱的哥哥当见证人,已经无憾了。”
地板升起,充满科技感的支架上托着一支小巧的管子,里面装着的则是颜色极为美丽的蓝色制剂。梁葆光没法形容心中的感受,只觉得这东西邪恶无比,“你花费无数金钱和精力,为的就是这个?”
“你应该知道细胞自噬现象吧?”路易斯·里昂忽然说道。
“当然,这个概念由来已久,不久之前大隅良典刚凭借它获得了诺贝尔奖。”细胞自噬现象的发现,创造出了两任诺贝尔生理或医学奖得主,第一个是17974年获奖的比利时科学家克里斯汀·德·迪夫,另一个就是2016年获奖的十一区科学家大隅良典。梁葆光从事医学相关的工作,不可能没听说过细胞自噬,他还专门研究过一段时间呢。
“亨汀顿氏舞蹈症也好,阿尔茨海默病也好,还是肌肉萎缩侧索硬化症,其实都是因为蛋白质不正常折叠而导致的神经细胞死亡,只要消除那些不正常的蛋白质,问题也就迎刃而解了。”路易斯·里昂骄傲地昂着头,他确实有这样做的资本,因为全世界的从事从事相关研究的科学家都只是刚刚起步而已,他却已经拿出了成品。
“怎么可能,你这么快就研制出了自噬药剂?”如