烦了啊。”电话接通后刘半夏赶忙说道。
“跟我还客气啥,片子还得等一会儿才能出来。不过结果不怎么好啊,双侧小脑半球脑白质疏松,将来很可能会影响到孩子的发育。”吴波说道。
“谢谢吴哥了,还得做CT呢,等完事了您直接给我发个信息就行。”刘半夏说道。
“好嘞。”吴波应了一声挂断了电话。
“兄弟,啥情况?不好了?”邱怀礼赶忙问道。
“孩子的小脑脑白质疏松,目前来讲可见的是影响到了运动功能。至于还有没有别的影响,就得等神经内科做精细治疗。”刘半夏解释了一下。
“小脑就是管理着身体的运动和协调能力的,最主要的表现就是共济失调、语言障碍。不过我看孩子目前说话和智力方面应该还没问题,但是行动上已经受到了影响。”
“这可糟心了,这不跟上岁数的人小脑萎缩差不多么,明远奶奶老的时候就是小脑萎缩。”邱怀礼说道。
“差不多就是这个意思吧,等他们检查完了我只能找神内的主任过来会诊,我先跟那边沟通一下。”刘半夏说道。
神经内科的主任叫苗玉强,接到了刘半夏的电话后一听他的简单介绍也没有推辞。不过正在接诊呢,定的时间是一个小时以后,那时候CT也能做完了。
等待的时间有些煎熬,等刘半夏收到短信,看到CT检查的结果后心里叹了口气。真是怕啥来啥,孩子的上下颌骨都有轻微消融表现,这就是她牙齿松动的原因。
稍稍琢磨了一下,刘半夏又给开了一个眼科的检查。老何两口子没有注意到孩子的眼睛是否有状况,但是现代化的仪器检查下能够查出来。
“小刘,孩子的CT检查完了么?”苗玉强走了过来。
“苗主任,抱歉啊,颅脑核磁和颌骨CT的片子都出来了,您先看一下。我担心孩子是韩薛柯综合症,又让孩子做一个眼部的检查,应该也快回来了。”刘半夏赶忙说道。
苗玉强看了他一眼,点了点头,然后就拿着片子看了起来。
“在接诊的时候我还发现孩子有馋水的现象,喝了三杯水后不到8分钟就要上厕所。”刘半夏又接着说道。
“血检和电解质也做了吧?”苗玉强问道。
刘半夏赶忙又将其与的检查报告给递了过去。
看着上边的数据,苗玉强也皱起了眉头,有些棘手了。
“虽然还没有详细检查,你的猜测应该不差。不过还是需要做进一步的检测,看看是不是因为分泌抗利尿素的神经垂体受损导致的。哎……,应该也是不差。”苗玉强都跟着叹了口气。
这时候老何与他的闺女还有邱明远一起走了回来,眼科的检查结果是双眼球垂直、水平两个方向均有粗大震颤。
“小刘,你们比较熟,你给家属解释一下吧。”苗玉强看过之后说道。
“明远带着孩子买点零食吃去。”刘半夏把孩子给支走了。
“何哥,虽然现在还没有做更多详细检查,但是我们能够判定咱家孩子得的是韩薛柯氏综合症。”
“这个病症的主要表现就是尿崩、骨消融、小脑弥漫性病变,孩子的尿崩现在反倒是次要的。最大的可能就是我们人体内有一种叫做抗利尿素的物质,这种物质分泌得比较少,孩子才有了尿崩症。”
“刘医生,那样的话缺啥咱们补啥不久行了么?就算是砸锅卖铁,我也得给孩子治好。”老何着急的说道。
“何哥,我还没说完呢。”刘半夏苦笑着说道。
“目前症状表现的还不是很明显,也就是说对孩子影响得比较小。韩薛柯症,其实到目前也没有一个行之有效的稳定疗法。”
“这么说吧,孩子因为喝大