“刘老师,我没想起来。”许一诺想了一会儿,还是摇了摇头。
“差不多是威尔森氏症,这是一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病。”刘半夏说道。
“就是说我们身体里的铜元素积聚过多,无法代谢出体外。所以才会造成你的皮肤比较黑,然后又有了肝硬化。”
“仔细观察一下患者的角膜与巩膜的交界处,应该能看到角膜环,绿褐色或暗棕色。这个病虽然很霸道,但是发现得早,还是能够通过调整进行治疗的。”
“遗传病?我们家也没有人得这个病啊,我家亲戚也没有过。”患者有些迟疑的说道。
“你等一下,让我看看。”许一诺赶忙所了一句,然后就掏出笔电,对着患者的眼睛就照了过去。
刘半夏还是蛮有信心的,因为目前患者的症状完全吻合。
他都很庆幸,如果这个病发展到后期,就只剩下了切脾、移植肝脏,你用什么样的保守治疗都没有用。
搞不好还可能会搞坏肾脏,那时候就更没招了。
“刘老师,我好像没有看到那个环。”观察了一会的许一诺有些迟疑的说道。
“没有?我看看。”刘半夏皱了皱眉头。
心里边也狐疑个不停,不应该啊,角膜环是这个病最重要的体征表现。不应该没有啊,自己判断差了?不是威尔森氏症?
带着一脑门的疑惑,刘半夏也拿着笔电对着患者的眼睛查看起来。
虽然不是很舒服,患者也在坚持着。不管这个威啥的病,能够在自己眼睛里看出啥环也都行,只要能治就行。
仔细查看过后的刘半夏眉头皱成了一个大疙瘩,确实没有发现角膜环。
然后他又把患者的脑片子插在了观片灯上。因为这个病的影像学指征,就是双侧豆状核对称性低密度影。
虽然刚刚放射科那边已经给了阴性的指标,但是他觉得可能是过于关注肝脏了,或者是表现不明显就给遗漏了。
仔细看过之后他心里叹了口气,脑的片子真的很干净,自己有了误判,不是威尔森氏症。
不过他的心情之所以如此沉重,可不是因为他出现了误判,而是患者现在的表现如果不是威尔森氏症的话,那就可能是一种症状很相似的致命的病了。
“医生,我是威病吗?”患者有些紧张的问道。
“还得等一等,我们再研究一下。”刘半夏想了一下说道。
“你把家里的长辈叫过来吧,询问一下有没有远房亲戚有过类似的症状,或者说是智力发育不够完善的,这样有助于我们确诊。”
“医生,现在还确诊不了?”患者问道。
刘半夏点了点头,“应该有的体征表现你没有,所以我们就要从别的方向来考虑。不过有了肌张力性障碍,我们首先要排除是先天性的因素还是后天性的因素。”
“先天性的就是遗传性的,后天性的是因为某些物质刺激造成的临时病症。所以我们得对你负责,这样能够避免掉很多的检查费用。”
患者点了点头,“行,我这就把我妈叫过来。不过我要是真的得了严重的病,你们别跟她说啊,跟我说就完了。”
“岁数大了,经受不了这样的刺激。我就剩下这一个老娘了,不应因为我的事情让他操心。”
“放心吧,我会把我分寸的。”刘半夏点了点头,给予了保证。
“刘老师,会不会是亨廷顿舞蹈症啊?”回到了办公室后许一诺问道。
刘半夏掐了掐眉心,“我就担心是啊。这可是要命的病,最佳生存期好像也就是20年。”
“那,要不要做个基因测试?”许一诺问道。
“现在我就是愁这个,做基因测试是最简单