乔乔这顿小酒喝得不错,反正第二天早晨刘半夏起床上班的时候,她还睡得香香的。
自己这个媳妇啊,有时候确实也是有些小调皮。
其实只要她开心就好,别的都是次要的。
昨天接诊的那对父母,领着孩子又赶了过来。
“刘主任,咱们急救中心的陈主任说今天再过来补充一些检查。”孩子的妈妈说道。
“行,我还没看着他呢,我给他打个电话。”刘半夏赶忙说道。
看来陈学海也没闲着,昨天晚上估计是请教了高手。
“你到急救中心了?”
电话接通后,陈学海问道。
“刚到,你有线索了?孩子的父母已经带着孩子过来了。”刘半夏说道。
“有了一些眉目,做个基因筛查,我一会儿就到。”陈学海说道。
“好,我在这边等着你。”
刘半夏说完就挂断了电话。
“稍等啊,一会儿陈主任就会到了。他应该是跟在国外的同行联系了一下,有了些眉目。”刘半夏说道。
“谢谢,谢谢刘主任,太感谢你们了。”孩子的爸爸说道。
“我还觉得挺抱歉呢,昨天你们过来我们就啥头绪都没有。”刘半夏说道。
“刘主任,那你估计病很严重吗?”孩子的爸爸问道。
“这个话我真的不敢乱讲,等一会儿陈主任过来了,咱们可以看看他怎么说。”刘半夏说道。
夫妻俩点了点头,就算是再着急,现在也得等一等。
等了有十分钟左右吧,陈学海拎着包走了过来。
“咱们直接去儿科办公室吧,今天的活还有点多。”陈学海说道。
“跟陈红阳说了?”刘半夏问道。
“你的电话完事我就给他打了,再看看孩子的步姿,然后再做检查。”陈学海说道。
听到他这么说,刘半夏的心里边就有了一个不是很好的预感。这位小朋友,搞不好就是一个罕见病啊。
“大家先做吧,孩子的情况,还得陈主任来把握以下。”
来到了儿科后,陈红阳说道。
“我也是昨天晚上打电话跟我的朋友咨询了一下,然后他也跟别的朋友了解了一下。”陈学海说道。
“从孩子目前的情况来看,倾向于肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症,简称MERRF,是一种基因突变的罕见病。”
“其实本来我不应该跟你们说这么早,不过从他给我传过来的资料来看,一些病症表现还是蛮符合的。”
“等一下啊,我把网上流传的那个视频给你们找出来,你们仔细看看孩子的步姿。其实,还是有一些表现的。”
陈学海说完之后就把手机给拿了出来,将里边的视频传到了电脑上,选择了慢放。
看着看着,刘半夏的眉头皱了起来,心里叹了口气。
“也都看到了吧,孩子在刚刚那个画面上,步姿有了一点点的变化,稍后又恢复了正常。”陈学海说道。
“咱们正常看的时候,会以为孩子像别的小朋友那样,走路蹦蹦跳跳。其实不是啊,而是孩子的肌肉已经收到了一些影响。”
“而MERRF在患儿身上的两个重要表现,就是肌肉痉挛和小脑共济失调。所以接下来咱们的检查,就是肌肉活检和基因检测。”
“陈主任,我先问一句,这个病只有到国外能治吗?”孩子的爸爸紧张的问道。
“如果真的确诊的话,即便是到了国外也无法根治,只能对症治疗。”陈学海说道。
“按照正常的情况,我真的不应该提前跟你们说这么多。现在就是想让你们能够有一个心理准备,其实也是可以给