1639 MERRF(2 / 3)

孩子再补充一个测试,人工诱发癫痫。”

“但是孩子要是真的癫痫发作,也会有些受罪,所以我也没考虑。一会儿只给孩子采血做基因检测,然后再做一个肌肉活检。”

孩子的父母傻眼了,怎么也没有想到今天会听到这样的消息。

没有人会拿这个事情来开玩笑,而且还提前告诉自己了,应该就没跑了。

对于他们夫妻俩来讲,现在就跟天塌下来了一样。

刘半夏他们三个也没有打扰他们,而是静静的等待着。

作为医生来讲,哪能不知道他们现在的心情是多么的糟糕啊。

必须要给他们足够的消化时间才行,要不然可是真的不好弄。

“陈主任,现在就检查吧。”

足足过了十多分钟的样子,孩子的爸爸开口了。

“我来给小家伙采血吧,活检也我来做。”

刘半夏说道。

“也没法说什么安慰的话,撑下来吧。”刘半夏说道。

虽然还没有检测呢,但是他也相信陈学海的判断。

孩子目前只是因为太小,也是病症的发作初期,所以表现得不是很明显。

可是随着孩子的长大,以后的病症表现会越来越多。

对于这个MERRF,他都没有听说过。

但是能够让陈学海如此重视,把患者的电话都给翻出来亲自打过去,可见一斑。

这么点大的小朋友,就算是刘半夏帮忙给抽血和肌肉活检,也是费了不少的时间。

“老陈啊,能看准不?”

等这对夫妻带着孩子离开后刘半夏问道。

“80%吧,我朋友他们也是反复观看了录像。”陈学海搓了把脸。

“这个病我看资料可是非常烦人的,只能进行辅助治疗。效果怎么样,也有着很大的个体诧异。”

“不过我朋友们倒是对你挺好奇的,孩子现在的症状表现很不明显,你就给把握到了。也许对孩子将来的生长还能有些帮助,这也是说不准的。”

“我把握啥啊,光注意到了视力的情况,都没有注意到孩子的腿。”刘半夏苦笑着说道。

“这就已经很不容易了。”陈学海说道。

“很多这个病症的患者在就诊的时候,已经有了大脑的表现。比如说脑室扩大,或者大脑、小脑萎缩,基底节区、丘脑、苍白球、壳核、尾状核钙化。”

“只是因为孩子小,大脑发育刚开始,所以癫痫的症状还没有表现出来。或者说表现得也不是很明显。”

“哎……,我也是有些说不准。也是看了一些他们传过来的资料,总之是很棘手就是了。还不像别的先天疾病,能够用药物维持。”

“后期可能会合并记忆力衰退、神经性耳聋、周围神经病等等,目前的表现,应该属于视力衰退。”

“哎……,可是有些糟心了。”陈红阳叹了口气。

“也是没办法啊,这个病的发病率是非常低的,也经常会被误诊。”陈学海说道。

“要不是因为咱们的病症表现有些特别,发现的方式也有些特别,也不会引起他们的注意。然后才跟我要的视频,看过之后就给我发了邮件。”

“我还以为你是看视频发现的问题呢。”刘半夏说道。

“我都困得不行了,没功劳也有苦劳啊。”陈学海说道。

“那中午是必须要有奖励的,这也证明了咱们这些外国同行,还是有些功底的。”刘半夏说道。

“怎么样,有没有想过,也到外边呆上一两年,感受一下外国同行们的工作氛围?”陈学海问道。

“可拉倒吧,我就在家呆着。离家远了想媳妇、想孩子,我可受不

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